专家问答
小儿苯丙酮尿症是什么原因引起的?
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2020-09-27 11:13
病情描述
小儿苯丙酮尿症是什么原因引起的?
医生建议:2020-09-27 11:13
专家问答健客医生
小儿苯丙酮尿症是先天代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍,引起中枢神经系统的损伤。
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