CT和MRI等影像学检查对咽部畸胎瘤的诊断和治疗具有重要作用，可判断其发病部位、病变范围以及周围结构受侵情况，为手术方案的制定提供依据。由于胎儿吞咽障碍，常伴妊娠时羊水过多，一部分病例可通过产前超声检查得以诊断。确诊依据病理结果。良性畸胎瘤由分化成熟的2-3个胚层来源的组织组成，最常见的是皮肤、脂肪、软骨及肌肉组织。恶性畸胎瘤所含不成熟的组织越多，恶性度越高，预后不良。