幼年性透明纤维瘤病临床诊断，皮损为多发性数毫米大小的丘疹，到直径数厘米的大结节或肿块。好发于头、颈和躯干上部。初发于5岁前的幼儿，生长缓慢，新的损害可继续发生到成人期。一般无自觉症状。根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。