阴道横纹肌肉瘤病因尚不明了，可能与某些遗传因素有关。阴道横纹肌肉瘤起源于苗勒管上皮间质中的幼稚原始间叶细胞。主要由原始小圆形细胞和不同分化的横纹肌母细胞以不同比例组成。瘤细胞分布疏密不均，富于细胞密集区与瘤细胞稀少的黏液样区相交替存在。