甲状腺激素抵抗综合症临床表现复杂以及一般医院检查条件所限或认识不足，因此，诊断常有延误或漏诊。诊断甲状腺激素抵抗综合症时患者的甲状腺肿多为Ⅰo或Ⅱo，血清T3、T4水平升高，而临床表现甲状腺功能正常或有甲减时，均应考虑此病的可能性。如同时伴有家族性发病，TSH水平升高或正常、智力低下，骨骺成熟延缓，点彩状骨骼，先天性聋哑，过氯酸盐试验阴性及TGA及TMA阴性等，则为较典型的甲状腺激素不应症。