假性甲状旁腺功能减退是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征的遗传性疾病。自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起甲状旁腺功能减退，是一种少见的家族性疾病，病人的甲状旁腺激素-PTH受体对PTH反应不完全或完全没有反应，患者临床表现为低钙性搐搦，实验室异常为低血钙伴高血磷，血PTH升高。