你好！马凡综合症的诊断并不难，主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼：四肢细长，蜘蛛指，眼：晶体状脱位或半脱位、高度近视等，心血管改变三主征和家族史即可诊断。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。