你好，PKU是一种遗传代谢病,是由于基因缺陷造成肝内苯丙氨酸羟化酶缺失,使苯丙氨酸代谢途径受阻,不能转化成酪氨酸,这样血中苯丙氨酸和尿中苯丙酮酸堆积,通过一系列反应,使色素生成减少,以及5-羟色胺,多巴胺生成减少.这将严重影响神经系统发育,导致智力低下.