专家问答
苯丙酮尿症新生儿症状
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2014-04-11 05:45
病情描述
医院检查说我女儿怀疑是苯丙酮尿症患者要求进行复查,但是网上查了下患这种病的人尿有刺鼻的味道,但是我家闺女尿没刺鼻的味道,患这个病的概率高吗?我女儿刚刚满26天
医生建议:2014-04-11 10:30
专家问答健客医生
你好,1.生长发育迟缓,除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。2.神经精神表现,由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。3.皮肤毛发表现,皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。4.其他,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。会有可能,建议听从医生意见到医院复查一下,一种病并不会所有的症状出现才能确诊。
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