你好！医生，我第一个孩子有智力障碍，第二
女0岁
2016-03-13 14:55
病情描述
你好！医生，我第一个孩子有智力障碍，第二个孩子正常，现在又怀上了第三个，前阵子做唐氏筛查是低风险，请问一下这样的情况需不需要做羊水穿刺？ 你好！医生，我第一个孩子有智力障碍，第二个孩子正常，现在又怀上了第三个，前阵子做唐氏筛查是低风险，请问一下这样的情况需不需要做羊水穿刺？
问答详情
健客医生
如果有这个病史的话，最好是去做个羊水穿刺比较精确，因为唐氏筛查也没法百分之百确定的
我问过这边医生了，我把第一个孩子的之前查的基因报告拿去给他们看，他们又说我第一个孩子没有查到疑点，不建议做羊水穿刺
智力障碍是先天还是后天的？
如果是后天的话，确实就不需要去做这个检查
现在还不明原因，查不出来
医生，后天是什么因素造成的？
比如发烧或者是撞到头部导致脑干损伤
这些状况都没有，有可能是先天大脑发育不良
你当时怀孕期间是否营养不良或者吃过什么药物？
医生，我现在都记不太清楚了
会不会是基因突变造成的呢？
因为这个可以判断是否需要做羊水穿刺的，假如当时是怀孕期间导致的，那就可以放心这一胎了
你不是说给医生看过小孩的基因报告吗？医生说没有问题的话就不是基因突变了
医生，麻烦您帮我看一下！万分感谢！
可以的
但是如果结果是没问题的话，就要你自己好好回想一下是不是怀孕期间某些原因造成的，要不要做羊水穿刺还得你们夫妻自己考虑清楚
单单从这个报告来看，确实是没问题的，但不排除期间外界因素导致疾病的现象
医生，麻烦您帮我看一下这个报告有没有问题？
我回复你了，你没收到吗
你们夫妻家庭是否有这种病史的
你可以帮那个异常的数值跟我说说或者拍清楚一些吗？我这边看不清楚
医生，您说的是哪个异常数值？
用笔圈出来那个
你把检测结果跟报告说明分两次拍照给我，这样会比较清楚
你们双方的家族史有没有发生过癫痫或者智力障碍的？
这个报告显示是小孩携带隐私的致病基因，你们家族史之前是否有过异常？
麻烦你回答我的问题，我才可以帮你分析
医生，我们家族史之前没有异常
但是孩子确实是携带了隐形基因
隐性
医生，隐性基因是什么意思？
就是说小孩携带的基因不是一定会传给下一代，但是是有概率的，可能他以后结婚，传给下一代的几率是四分之一
医生，那这样的情况我现在怀第三个还会再出现这种情况吗？
这个就是概率的问题，这个谁都不敢保证
这个是不是我和我老公遗传给他的？
还是他自己突变?
你们两个有没有做过基因检测？
如果你们两个基因是没有问题的话，那就是他突变了，如果你们两个没做过检测的话，具体情况我就不敢说了
医生，像这种我和我老公是做过的，我做出来的结果跟孩子一样，我老公一个点正常，一个点也一样，但是我们都正常的
不好意思，看不清楚，你分上下两部分拍
那就是你携带隐性基因
建议你带着报告去专科医院给医生确定一下是否是存在着女性隐性，男性表现的问题
也就是说确定是不是生男的就异常，女的就正常的问题
医生，您看我这样需要做羊水穿刺吗？
我建议是需要，但是具体还得你们夫妻自己决定
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