肝豆状核变性的诊断需要做哪些检查

肝豆状核变性，是由人类常染色体隐性遗传，在人群中发病率约为十万分之三。早期诊断和及时、确切的治疗常可使病人获得与健康人一样的生活和寿命。具体要做如下检查才能诊断肝豆状核变性：

1、血清铜蓝蛋白

大部分有肝脏损伤表现的患者中，铜蓝蛋白低于正常。但只凭铜蓝蛋白降低并不能确诊WD，因为杂合子血清铜蓝蛋白水平低下，有少部分慢性活动性肝炎患者血清铜蓝蛋白低下，另外还有很少的WD伴严重慢性活动性肝病的患者血清铜蓝蛋白可正常。

2、血清铜及血清铜氧化酶

大多数患者血清总铜量降低，少数可以正常或升高。血清铜氧化酶降低。

3、尿铜

本病患者尿铜增高，并且尿铜排出量的多少与疾病的严重程度成正相关。但因为其他原因所致的肝硬化、慢性活动性肝炎、胆汁淤积包括原发性胆汁性肝硬化也可升高，因而不能以此指标单独诊断本病。

4、肝铜

未经治疗的WD肝铜可明显增高。但是原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎、肝外胆管阻塞、胆管闭锁、肝内胆汁淤积或其他胆道疾病均可致肝铜增高。

5、放射性核素铜渗入试验

6、影像学检查

头部MRI及CT检查可发现豆状核(壳核及苍白球)部位的特殊表现。肝脏超声检查亦可发现异常改变。